Narcolepsie
La narcolepsie est un trouble du sommeil qui se caractérise par de la somnolence diurne, des endormissements incontrôlés et, dans de nombreux cas, une perte de tonus musculaire (cataplexie).La narcolepsie est un trouble rare du sommeil lors duquel les personnes atteintes sont notamment confrontées à de la somnolence diurne et à des endormissements soudains et incontrôlés. Ce ne sont cependant pas les seuls symptômes. Les autres symptômes très fréquents sont :
- Crises de cataplexie : perte soudaine et temporaire du tonus musculaire souvent provoquée par des émotions. Ces crises sont caractéristiques de la narcolepsie de type 1
- Hallucinations hypnagogiques (lors de l’endormissement) et/ou hypnopompiques (lors du réveil) : une sorte de rêve éveillé, de courte durée, extrêmement vivant et parfois difficile à distinguer de la réalité, indépendamment du fait que la personne soit ou non consciente
- Paralysie du sommeil : la personne est consciente mais incapable de bouger ou de parler, pouvant être associée à des hallucinations
- Tendance à un excédent pondéral
- Perturbation du sommeil nocturne avec nombreuses périodes d’éveil
La narcolepsie est une affection neurologique chronique qui touche environ 1 personne sur 2500 en Europe. Elle survient le plus souvent chez les jeunes adultes. Une proportion importante des patients ne sont toutefois pas diagnostiqués et demeurent non traités, cela en dépit du fait qu’il s’agit d’une maladie susceptible de perturber fortement la vie quotidienne.
COMMENT SURVIENT LA NARCOLEPSIE ?
On considère que la forme la plus fréquente de narcolepsie (type 1) est provoquée par la dégradation de l’orexine, également désignée sous le nom d’hypocrétine. L’orexine est produite par un groupe de cellules cérébrales au niveau de l’hypothalamus. La dégradation de l’orexine survient souvent dès l’enfance.
Les preuves scientifiques démontrent que la dégradation des cellules productrices d’orexine est liée à un mécanisme auto-immun potentiellement en relation avec une prédisposition génétique. 92 % des personnes atteintes de narcolepsie (contre environ 20 % de la population générale) sont porteuses d’une mutation (modification de l’ADN) spécifique du système des antigènes des leucocytes humains (HLA) : HLA DQB1*0602. Le système HLA joue un rôle extrêmement important dans l’immunité et permet au système immunitaire d’établir une distinction entre les cellules propres de l’organisme et les cellules étrangères à l’organisme (c.-à-d. étrangères pour la personne), qui doivent être détruites. Le typage HLA peut être utilisé dans le diagnostic de narcolepsie en mettant en évidence un risque accru de développement de la maladie. Une réaction encore non élucidée du système auto-immunitaire est selon toute vraisemblance également à la base de la recrudescence du nombre de cas de narcolepsie qui a été constatée dans certains pays pendant la pandémie de grippe H1N1 (mieux connue sous le nom de grippe mexicaine) de 2009, ainsi que pendant la campagne de vaccination qui lui a été associée.
NARCOLEPSIE ET SOMMEIL PARADOXAL
La narcolepsie est un trouble du sommeil lors duquel la frontière entre veille et sommeil est floue. Le sommeil paradoxal est une phase du sommeil qui a été découverte par Michel Jouvet en 1959 et qui se caractérise par une atonie musculaire, c.-à-d. un relâchement complet des muscles, et des rêves extrêmement clairs. Au cours du sommeil nocturne normal, le sommeil paradoxal survient habituellement après un épisode de sommeil léger non paradoxal ou de sommeil profond. Les patients souffrant de narcolepsie peuvent parvenir immédiatement en phase de sommeil paradoxal sans épisode préalable de sommeil non paradoxal.
DIAGNOSTIC
La suspicion de narcolepsie résulte habituellement d’une évaluation de la somnolence, le plus souvent mesurée au moyen de l’échelle de somnolence d’Epworth (ESS). Dans le cas de la narcolepsie de type 1, elle s’accompagne de crises de cataplexie très typiques.
Différents tests permettent de confirmer le diagnostic :
- Polysomnographie (enregistrement de l’EEG [électro-encéphalogramme] au cours du sommeil nocturne), qui met directement en évidence la transition anormale de la phase d’éveil au sommeil paradoxal
- Test itératif de latence à l’endormissement (TILE), qui confirme une latence moyenne d’endormissement (temps nécessaire pour s’endormir) de seulement 3 à 4 minutes
- Et/ou analyse du liquide céphalo-rachidien, qui met en évidence de très faibles taux d’orexine/hypocrétine
FATIGUE OU SOMNOLENCE ?
Il n’est pas toujours aussi simple d’établir une distinction entre fatigue et somnolence. La fatigue est considérée comme un manque d’énergie, une sensation d’épuisement physique ou mental. Le repos peut améliorer les choses, sans qu’il soit indispensable de dormir.
La somnolence est une envie (irrépressible) de dormir. Cela est inhérent à un rythme jour-nuit normal, où l’envie de dormir augmente au cours de la journée, de sorte que l’on parvient à dormir pendant la nuit. Chez les patients souffrant de narcolepsie, ce rythme est perturbé et la somnolence survient également à des moments inappropriés, par exemple pendant la journée.
TRAITEMENT
Le traitement de narcolepsie comprend une thérapie comportementale et un traitement médicamenteux :
- Hygiène de sommeil :
- Aller se coucher tous les jours à la même heure et
- Faire régulièrement des siestes pendant la journée.
- Traitement médicamenteux par :
- Des médicaments favorisant la vigilance (wake promoting agents), qui atténuent la somnolence en stimulant certaines régions du cerveau
- Des médicaments qui diminuent la fréquence des crises de cataplexie